تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد: جنبه‌های جدیدی در پزشکی شخصی قبل از تولد

آثار اخیر کشف کرده اند  که تمرکز بر تشخیص قبل از تولد در حال حاضر روش جدیدی برای تجزیه و تحلیل دقیق تر ژنتیک و ژنومیک جنین گشوده است. تکنیک‌های تشخیصی غیر تهاجمی ابزاری ایمن و موثر هستند که می‌توانند درک بیشتری از رشد و نمو جنین، اختلالات ژنتیکی جنین و رویکردهای جدیدی برای درمان فراهم کنند. شواهدی در حال افزایش است که ارزیابی جنین با استفاده از تجزیه و تحلیل‌های ترانسکریپتوم های جنینی مانند DNA آزاد و مولکول‌های RNA آزاد در خون مادری بیومارکرهای حیاتی برای تشخیص‌های قبل از تولد هستند. ترانسکریپتوم ها به طور پایدار در مایع آمنیوتیک و خون خانم‌های باردار وجود دارد و تعداد افزایشی این مولکول‌ها به صورت بیومارکرها در بیماری‌های مختلف و در هر مرحله حاملگی میتواند بررسی شود. اهداف این مقاله: I) بررسی پیشرفت‌های آزمایش‌های مولکولی برای تجزیه و تحلیل  مراحل رشد و نمو جنین برای تشخیص پیش از تولد است.  II) خلاصه‌ای از کاربرد و انواع مواد ژنتیکی برای استفاده در پزشکی شخصی ارائه داده شده است.   بنابراین تجزیه و تحلیل ترانسکریپتوم‌ها بر برخی از محدودیت‌های روش‌های فعلی کمک خواهد کرد تا با انجام آزمایشاتی با کیفیت و ایمن منجر به کاهش روش‌های تهاجمی و سقط جنین شود.